藥物過敏是臨床上的一個重要問題，輕微的藥物過敏可能只是皮膚搔癢或紅疹，但嚴重時可能發生致命的史帝文生強生症候群 (Stevens-Johnson Syndrome, SJS)或毒性表皮溶解症(Toxic
Epidermal Necrolysis, TEN)，造成嚴重的傷害甚至死亡。根據統計，藥害救濟最常見的不良反應以皮膚疾患最多，包括SJS、TEN等，約佔所有藥害救濟給付案例之65%。
藥物引起SJS和TEN，特徵是廣泛性皮膚表皮剝離和黏膜的侵犯，兩者的差別在於皮膚剝離的範圍，SJS是小於體表面積的10%，而TEN是面積大於30%，介於兩者之間則稱為SJS/TEN重疊症候群 (SJS/TEN overlap syndrome)。研究指出SJS的死亡率達5-10%，若病人幸運存活下來，也可能留有長期的後遺症，如皮膚變形敏感、角膜破損視力受損或腎功能不全。而TEN致死率達30%以上。
在台灣，經常造成嚴重過敏的3種藥物分別是：
1.
Allopurinol
2.
Phenytoin
3.
Carbamazepine
佔了台灣藥害救濟5成以上的案例，也是全世界引發嚴重致命過敏的3大常見藥物。台灣研究團隊繼2005年發表Allopurinol過敏基因HLA-B*58011，及2011年發表Carbamazepine過敏基因HLA-B*1502後2，於2014年再發表Phenytoin藥物過敏基因。
研究發現Phenytoin的過敏基因並非是以往常見的人類白血球抗原
(Human Leukocyte Antigen, HLA)，而是與藥物代謝途徑Cytochrome P450 (CYP)的基因有關3。研究發現受測者若為CYP2C之基因變異型：如CYP2C9*3，其體內對Phenytoin的清除率會降低93-98%4, 5，將可能引發嚴重的皮膚過敏反應。這顯示著身體代謝不好有可能引起藥物過敏。
Phenytoin、Allopurinol與Carbamazepine是全球引起嚴重致命藥物過敏的3大常見藥物，台灣藥物過敏研究團隊陸續破解了這3大藥物的過敏基因，未來期能預防全球超過一半的嚴重藥物過敏發生。
健保局在100年新增給付項目「HLA-B*1502基因檢測」。
1.3.2.6
Carbamazepine（100/8/1）
1.使用於新病患：
(1)處方使用carbamazepine成分藥品之前，應先檢查病患IC健保卡是否已註記曾檢測帶有HLA-B 1502
基因，檢測結果為陽性者，不得開立carbamazepine成分藥品之處方。
(2)醫師欲為病患處方carbamazepine成分藥品前，應先詢問病患是否對該藥品有過敏病史，若為不確認者或未檢測者，宜先行作HLA-B 1502基因檢測。
2.使用於舊病患：
若病患已服用4個月以上，且確認未曾出現喉嚨痛、嘴巴破或皮膚症狀（如分散的斑點或斑丘疹症狀）等類似Steven-Johnson症候群或其他不良反應時，可依病情繼續處方治療，但仍需提醒病患注意上述症狀之發生。
3.醫師為病患處方使用carbamazepine成分藥品，以日劑藥費申報者，應依規定詳實申報處方明細。
參考文獻
1. HLA-B*5801
allele as a genetic marker for severe cutaneous adverse reactions caused by
allopurinol. Proc Natl Acad Sci U S A. 2005 Mar 15;102(11):4134-9.
2. Carbamazepine-induced
toxic effects and HLA-B*1502 screening in Taiwan. N Engl J Med. 2011 Mar
24;364(12):1126-33.
3. Genetic
variants associated with phenytoin-related severe cutaneous adverse reactions. JAMA.
2014 Aug 6;312(5):525-34.
4. Functional
characterization of 32 CYP2C9 allelic variants. Pharmacogenomics J.
2014;14(2):107-114.
5. A
candidate gene study of antiepileptic drug tolerability and efficacy identifies
an association of CYP2C9 variants with
phenytoin toxicity. Eur J Neurol. 2011;18(9):1159-1164.
